La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. El término “Esclerosis Lateral" hace referencia a la afectación de las fibras nerviosas de la parte lateral de la médula espinal así como a la gliosis (proliferación de astrócitos, un tipo de célula glial) que se da y el de “Amiotrófica” a la atrofia muscular que se produce cuando los músculos dejan de recibir señales nerviosas.

Ya hace más de 140 años que la enfermedad fue descrita por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot pero hoy en día todavía se carece de una terapia efectiva para su tratamiento.

La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Causas

En la mayoría de los casos la ELA se presenta de forma esporádica y sin origen conocido y en uno de cada 10 la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético.

En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo.

Síntomas

Los síntomas generalmente se presentan entre los 40 y los 70 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Cada año se diagnostican 2 casos de ELA por cada 100.000 habitantes Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:

  • Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
  • Dificultad para respirar
  • Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
  • Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
  • Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras)
  • Cambios en la voz, ronquera

Otros hallazgos incluyen:

  • Depresión
  • Calambres musculares
  • Rigidez muscular, llamada espasticidad
  • Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones
  • Pérdida de peso

Tratamiento

No se conoce una cura para ELA. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y ayuda a las personas a tener una vida ligeramente más larga.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

Las personas con ELA tienden a perder peso. La enfermedad en sí aumenta la necesidad de alimentos y calorías. Al mismo tiempo, los problemas de asfixia y al tragar hacen que sea difícil comer lo suficiente. Para ayudar con la alimentación, se puede colocar un tubo en el estómago. Un nutricionista que se especialice en ELA puede ofrecer consejos sobre alimentación saludable.

Los aparatos de respiración incluyen máquinas que se utilizan solo por la noche y ventilación mecánica constante.

Se pueden necesitar medicamentos para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores.

Grupos de apoyo

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.

También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con ELA y esto puede ser muy útil.

Expectativas (pronóstico)

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad de desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 personas sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico. Algunas personas viven mucho tiempo más, pero normalmente necesitan ayuda para respirar de un respirador artificial u otro dispositivo.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones de ELA incluyen:

  • Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Insuficiencia pulmonar
  • Neumonía
  • Úlceras de decúbito
  • Pérdida de peso

Prevención

Es posible que usted desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Nombres alternativos

Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas; Enfermedad de las motoneuronas

Referencias

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 98.

Shaw PJ. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 419.